Het belangrijkste over albinisme:
- Albinisme is een genetische aandoening van de huid, haar of ogen
- Het wordt in verband gebracht met oogklachten
- De behandeling is erop gericht de symptomen te verlichten en zonneschade te voorkomen
1. Wat is Albinisme?
Albinisme is een zeldzame groep genetische aandoeningen van de huid, haar of ogen. Het is gekenmerkt door het ontbreken van pigment. Dit heeft als gevolg dat deze geheel of gedeeltelijk wit zijn. Albinisme wordt ook in verband gebracht met oogklachten (en met rode ogen). Het tegenovergestelde van albinisme is melanisme: een teveel aan donkere pigmenten (vooral melanine).
2. Soorten Albinisme
A. Oculocutaan Albinisme (OCA)
Bij deze vorm is er minder of geen pigment aanwezig in huid en haar. De meest voorkomende subtypes van OCA zijn:
OCA1 is onderverdeeld zijn twee subtypes.
OCA1a: Mensen met OCA1a produceren helemaal geen pigment (dat huid, ogen en haar kleur geeft). Mensen met dit subtype hebben wit haar, zeer bleke huid en lichte ogen.
OCA1b: Mensen met OCA1b produceren wat melanine. Ze hebben een lichte huid, haar en ogen. Hun kleur kan toenemen als ze ouder worden.
OCA2 is minder ernstig dan OCA1. Mensen met OCA2 hebben wel enig pigment. Ze zijn geboren met een lichte kleur huid, en hun haar kan geel, blond of lichtbruin zijn.
OCA3 zien we meestal bij donkere mensen. Het komt vooral in Afrika voor. Mensen met OCA3 hebben roodbruine huid, roodachtig haar, en bruine ogen.
OCA4 is erg zeldzaam. Het komt vaak voor bij mensen uit Oost-Aziatische afkomst. De symptomen lijken op die van OCA2.
B. Oculair Albinisme (OA)
Bij dit type Albinisme blijven de klachten beperkt tot de ogen. Het komt bijna uitsluitend voor bij mannen. Mensen met OA hebben normaal haar, huid en oogkleur
C. Syndroom van Hermansky-Pudlak
HPS is een zeldzame vorm van albinisme die het gevolg is van een defect in een van de acht genen. Het veroorzaakt symptomen vergelijkbaar met OCA.
D. Syndroom van Chediak-Higashi
Chediak-Higashi syndroom is een andere zeldzame vorm van albinisme. Het veroorzaakt symptomen die vergelijkbaar zijn met OCA. Het haar is meestal bruin of blond met, en de huid is meestal romig wit tot grijsachtig. Het is geassocieerd met bloedingen en een verminderde afweer.
E. Syndroom van Griscelli
Deze vorma is zeer zeldzaam. Er zijn sinds 1978 slechts 60 bekende gevallen van geweest. GS komt voor bij albinisme.Het gaat soms gepaard met afweerproblemen en neurologische symptomen.
3. Wat veroorzaakt Albinisme?
Een of meerdere genen die melanine (de donkere kleur) aanmaken zijn gemuteerd. Dit veroorzaakt albinisme. Door het defect wordt ofwel geen melanine geproduceerd, of er wordt een verminderde hoeveelheid melanine aangemaakt. De aandoening is erfelijk en gaat van beide ouders op het kind over.
4. Risicofactoren
Het is een overgeërfde stoornis die bij de geboorte aanwezig is. Kinderen lopen het risico als ze ouders hebben met albinisme, of ouders die het gen dragen.
5. symptomen
Mensen met albinisme hebben de volgende symptomen:
- Geen pigment in het haar, de huid of de ogen
- Een kleur van haar, huid of ogen die lichter is dan normaal
- Vlekken op de huid (zonder pigment)
Ze krijgen ook dikwijls te maken met visusproblemen, zoals:
- strabisme (gekruiste ogen)
- fotofobie (gevoeligheid voor licht)
- nystagmus (onvrijwillige snelle oogbewegingen)
- verminderde visie of blindheid
- astigmatisme
6. Diagnose
De meest nauwkeurige manier om albinisme te diagnosticeren, is door middel van genetisch onderzoek. Een diagnose kan ook gesteld worden door een evaluatie van symptomen door uw arts.
7. Behandeling
Er is geen genezing mogelijk. De behandeling voor albinisme is erop gericht de symptomen te verlichten en zonneschade te voorkomen. De volgende maatregelen kunnen genomen worden:
- Een zonnebril dragen (om de ogen te beschermen tegen Uv-stralen)
- Beschermende kleding (ter bescherming van de huid tegen Uv-stralen)
- Een bril op sterkte (om de zichtproblemen te verbeteren)
- De spieren van de ogen opereren (om abnormale oogbewegingen te corrigeren)
8. Wat zijn de lange termijn vooruitzichten?
Mensen met Albinisme hebben ongeveer dezelfde levensverwachting als mensen die deze aandoening niet hebben. Alleen het syndroom van Hermansky-Pudlak, het syndroom van Chediak-Higashi en het syndroom van Griscelli vormen hierop een uitzondering door de gezondheidsproblemen die ermee samengaan.